Bệnh Down hay còn gọi là hội chứng Down, là một rối loạn di truyền phổ biến do sự bất thường trong nhiễm sắc thể 21, gây ra nhiều vấn đề về phát triển và sức khỏe cho trẻ. Với xác suất mắc bệnh khá cao, nhận diện bệnh từ sớm có vai trò quan trọng trong chăm sóc và hỗ trợ trẻ mắc hội chứng này. Mời bạn cùng tìm hiểu về hội chứng này qua bài viết dưới đây.
Bệnh Down là gì?
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền thường sẽ xảy ra khi có sự dư thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 21 do việc phân chia tế bào không bình thường trong quá trình giảm phân và thụ tinh.
Đối với từng trẻ, mức độ ảnh hưởng của hội chứng này có thể khác nhau. Những trường hợp nghiêm trọng thường sẽ đi kèm với các dị tật tim hoặc vấn đề liên quan đến đường tiêu hóa.
Hội chứng Down là tình trạng bất thường của nhiễm sắc thể 21
Hội chứng này có tần suất xuất hiện khá cao, với tỷ lệ 1/700 trẻ sơ sinh mắc phải. Tại Việt Nam, mỗi năm có từ 1.400 đến 1.800 trẻ sinh ra mắc hội chứng này. Mặc dù phụ nữ ở mọi độ tuổi đều có nguy cơ sinh con mắc hội chứng này nhưng tuổi mang thai càng cao, nguy cơ càng tăng.
Dấu hiệu nhận biết của bệnh Down
Trong thai kỳ người mẹ thường không có bất kỳ triệu chứng nào cho thấy thai nhi mắc hội chứng Down. Khi chào đời trẻ mắc hội chứng thường có các dấu hiệu đặc trưng như:
- Khuôn mặt phẳng.
- Đầu và tai nhỏ.
- Cổ ngắn.
- Lưỡi to và phồng.
- Mắt xếch lên.
- Tai có hình dạng bất thường.
- Trương lực cơ yếu.
Trẻ khi mắc hội chứng Down thường có khuôn mặt phẳng, tai nhỏ, cổ ngắn
Mặc dù trẻ mắc bệnh này khi sinh ra có kích thước không khác biệt nhưng sự phát triển về trí tuệ sẽ chậm hơn so với trẻ bình thường. Những người mắc bệnh Down có thể gặp khó khăn trong phát triển ngôn ngữ, hành vi, trí tuệ,.... Điều này khiến trẻ dễ nổi nóng, bốc đồng, khó tập trung và chậm chạp trong giai đoạn tập nói, học tập có thành tích kém.
Nguyên nhân gây bệnh
Bệnh Down có đến 95% các trường hợp là do sự bất thường trong quá trình tạo giao tử và thụ tinh, dẫn đến việc thừa một nhiễm sắc thể số 21. Điều này khiến người bệnh có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường, do có ba nhiễm sắc thể 21 (còn gọi là thể tam nhiễm 21 hoặc trisomy 21). Ngoài ra một tỷ lệ nhỏ người mắc hội chứng này xuất phát từ các nguyên nhân sau:
- Hội chứng Down chuyển vị: Chiếm khoảng 3% các trường hợp, do một phần của nhiễm sắc thể 21 chuyển sang nhiễm sắc thể 14.
- Hội chứng Down thể khảm: Xuất hiện ở 2% số người bệnh, xảy ra khi một số tế bào có đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể 21.
Việc thừa bội nhiễm sắc thể số 21 là nguyên nhân dẫn đến tình trạng bệnh
Đối tượng nguy cơ
Bệnh Down liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể và dưới đây là một số yếu tố làm tăng nguy cơ gây bệnh:
- Tuổi của người mẹ: Nếu người mẹ mang thai, sinh con sau 35 tuổi thì nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down tăng cao vì chất lượng trứng giảm, quá trình giảm phân tạo giao tử dễ gặp rối loạn.
- Người mang gen chuyển vị: Nếu bố hoặc mẹ mang gen đột biến chuyển vị của nhiễm sắc thể 21, khả năng sinh con mắc hội chứng Down sẽ cao hơn.
- Tiền sử bệnh gia đình: Nếu gia đình đã có người mắc hội chứng Down, xác suất thế hệ sau hay đứa con tiếp theo mắc bệnh sẽ cao hơn. Do đó, các cặp vợ chồng này nên tham gia tư vấn di truyền trước khi quyết định mang thai, hay sinh thêm con.
Biến chứng có thể gặp
Trẻ mắc bệnh Down ngoài ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống còn phải đối mặt với nhiều biến chứng, bao gồm:
- Tim bẩm sinh: Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down có khiếm khuyết về cấu trúc tim.
- Dị tật ống tiêu hóa: Trẻ thường gặp các vấn đề về cấu trúc thực quản, ruột non và vùng hậu môn trực tràng, dẫn đến triệu chứng như ợ hơi, nôn trớ, đầy hơi, chướng bụng hoặc táo bón.
- Rối loạn hệ miễn dịch: Do bất thường di truyền, trẻ có hệ miễn dịch yếu hơn nên dễ mắc các bệnh tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống, ung thư hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi, viêm tai giữa.
- Hội chứng ngưng thở khi ngủ: Các bất thường về khí phế quản, xương sườn và cơ hô hấp làm tăng nguy cơ ngừng thở khi ngủ.
- Bệnh lý cột sống: Hai đốt sống cổ đầu tiên có thể bị lệch, làm tăng nguy cơ chấn thương cột sống và tổn thương tủy.
- Các bệnh lý khác: Trẻ mắc hội chứng Down dễ gặp các vấn đề về nội tiết như đái tháo đường, cường giáp, động kinh và các bất thường về thính giác, thị giác.
Trẻ mắc hội chứng Down dễ mắc bệnh về tim, hệ miễn dịch bị rối loạn
Phương pháp chẩn đoán, sàng lọc bệnh Down
Để phát hiện và chẩn đoán căn bệnh này, bác sĩ sẽ có những phương pháp cụ thể sau:
Chẩn đoán trước sinh
Việc sàng lọc bệnh Down trước khi sinh có thể giúp bác sĩ chẩn đoán và cùng gia đình quyết định đình chỉ thai kỳ sớm, giảm thiểu biến chứng cho người mẹ, cụ thể:
- Siêu âm thai: Bác sĩ đo độ mờ da gáy (đánh giá lượng chất lỏng ở phía sau cổ thai nhi) vào tuần thứ 11-12 của thai kỳ để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down.
- Double test: Thực hiện từ tuần 11-13. Xét nghiệm dựa trên các chỉ số sinh hóa như β-hCG và PAPP-A trong huyết thanh, kết hợp với siêu âm thai, giúp chẩn đoán hội chứng Down, Patau (nhiễm sắc thể 13) và Edward (nhiễm sắc thể 18).
- Triple test: Được thực hiện từ tuần 15-20. Xét nghiệm định lượng các chỉ số như β-hCG, alpha-fetoprotein (AFB) và uE3 trong máu mẹ, giúp phát hiện dị tật bẩm sinh và hội chứng Down với độ chính xác 60-70%.
- Xét nghiệm NIPT: Là xét nghiệm tiền sinh sản không xâm lấn, phân tích DNA của thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Thực hiện ở tuần 9-10, NIPT giúp phát hiện hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác với độ chính xác lên đến 99%. .
- Chọc ối: Bác sĩ dùng kim nhỏ lấy mẫu nước ối để phân tích số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi. Phương pháp này tiềm ẩn nguy cơ gây tổn thương thai nhi và nhiễm trùng ối nên tùy trường hợp mới được chỉ định.
Phương pháp xét nghiệm NIPT giúp phát hiện bệnh Down chính xác đến 99%
Chẩn đoán sau sinh
Các phương pháp chẩn đoán hội chứng Down sau khi sinh thường được thực hiện ngay sau khi trẻ ra đời bằng cách lấy mẫu máu từ gót chân. Bác sĩ sẽ phân tích cấu trúc di truyền và lập bản đồ nhiễm sắc thể (karyotype) dựa trên các tế bào có trong máu của trẻ.
Phương pháp này không chỉ giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh mà còn xác định các bệnh nội tiết hoặc rối loạn chuyển hóa. Điều này cho phép bác sĩ và gia đình dự phòng, điều trị sớm để giảm thiểu những biến chứng nguy hiểm cho trẻ.
Phương pháp điều trị bệnh Down
Hiện chưa có cách chữa trị hoàn toàn cho hội chứng này, trẻ phải sống với bệnh suốt đời và cần can thiệp chăm sóc đặc biệt. Trẻ mắc bệnh Down cần theo dõi sức khỏe, điều trị các bệnh đồng thời để ngăn ngừa biến chứng.
Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down đã tăng lên đáng kể trong những thập kỷ gần đây. Hiện nay tuổi thọ trung bình của họ có thể đạt từ 50 đến 60 năm.
Đồng thời gia đình, xã hội cần tạo điều kiện giúp trẻ tiếp cận với môi trường sống, giáo dục hỗ trợ để phát triển kỹ năng tốt. Trong các chương trình này, giáo viên giáo dục đặc biệt và nhà trị liệu sẽ hỗ trợ trẻ phát triển các kỹ năng như cảm nhận, xã hội, tự lực, vận động, ngôn ngữ và nhận thức.
Không có phương pháp điều trị bệnh, chỉ có chương trình hỗ trợ và đồng hành cùng trẻ bị Down
Một số biện pháp phòng tránh
Bạn có thể thực hiện một số biện pháp sau để giảm nguy cơ mắc bệnh Down cho con cái:
- Phụ nữ nên lập gia đình và sinh con trước tuổi 35.
- Vợ chồng cần tham gia tư vấn di truyền nếu đã từng có con mắc hội chứng Down hay tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
- Tiêm phòng đầy đủ các loại vắc-xin trước khi mang thai để phòng ngừa các bệnh do virus gây ra.
- Tránh tiếp xúc với khói thuốc lá và hạn chế các chất kích thích như rượu, bia, cà phê trong suốt thai kỳ.
- Khám thai định kỳ ít nhất 3 lần trong suốt thai kỳ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm nguy cơ hội chứng Down.
Phụ nữ sau 35 tuổi nên cân nhắc về việc mang thai và cần thăm khám định kỳ
Các câu hỏi thường gặp
Hội chứng Down có di truyền không?
Hội chứng này có thể di truyền trong một số trường hợp hiếm, chẳng hạn như hội chứng Down thể chuyển đoạn. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp không phải do di truyền mà do đột biến ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử.
Phụ nữ dưới 35 tuổi có nguy cơ sinh trẻ bị mắc bệnh Down không?
Có, phụ nữ dưới 35 tuổi vẫn có nguy cơ sinh con mắc hội chứng này, mặc dù nguy cơ này thấp hơn so với phụ nữ trên 35 tuổi.
Vì sao phụ nữ sau 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị Down nhiều?
Khi tuổi tác của người mẹ tăng lên, trứng của người mẹ cũng bị lão hóa, làm tăng khả năng phát sinh bất thường về nhiễm sắc thể khiến con có nguy cơ bị hội chứng Down. Trẻ mắc hội chứng Down thường có các đặc điểm như đầu ngắn, cổ ngắn, vai tròn, gáy dày và phẳng, cùng với một số vấn đề khác (vô sinh, nhận thức kém, chậm ngôn ngữ,...).
Kết luận
Bệnh Down thực sự ảnh hưởng rất lớn đến tâm lý của người làm bố mẹ và ảnh hưởng đến cả thể chất của trẻ khi mắc bệnh. Tuy nhiên việc phát hiện và có biện pháp can thiệp sớm có thể giúp người bị hội chứng này sống tốt hơn. Bệnh viện Đại học Phenikaa với trang thiết bị tân thiết cùng đội ngũ y bác sĩ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm có thể hỗ trợ làm các xét nghiệm và chẩn đoán hiệu quả trong thời kỳ mang thai giúp khắc phục, xử lý tốt nếu không may phát hiện thai nhi có dấu hiệu bệnh.
